pulipose anamatosa familiar

[pjpereira]

Por favor ,
alguém conhece solução para a seguinte doença :

pulipose anamatosa familiar

Conhecem algum caso ?

Muito muito urgente

Obrigados

[Ilyushin]

É polipose e não pulipose. Eu não sou médico mas do que sei a solução passa quase sempre por retirar parte do intestino. Se é o que eu penso, conheço uma pessoa que tem / teve, mas sinceramente não tenho 100% de certeza.

[Hofmeister]

Queres referir-te a uma entidade chamada Polipose Adenomatosa Familiar.

É uma doença hereditária, que afecta o cólon (também conhecido por intestino grosso), que consiste no aparecimento de inúmeros pólipos benignos logo em idade jovem e que rapidamente se pode transformar em doença maligna (depois dos 20 anos, normalmente).

Quem tem esta doença tem 100% de probabilidade de desenvolver cancro na idade adulta. Como tal, a solução para a doença consiste na remoção profilática total do cólon e por vezes também o recto.

[pjpereira]

É polipose e não pulipose. Eu não sou médico mas do que sei a solução passa quase sempre por retirar parte do intestino. Se é o que eu penso, conheço uma pessoa que tem / teve, mas sinceramente não tenho 100% de certeza.

E conseguias saber como essa pessoa conseguio ultrapassar essa terrivel doença ...
nome de medicos e hospitais eram bastante preciosos

obrigado

[jb007]

E conseguias saber como essa pessoa conseguio ultrapassar essa terrivel doença ...
nome de medicos e hospitais eram bastante preciosos

obrigado

Penso que esse tipo de doença é tratado por médicos de Cirurgia Geral, não sei onde vives mas aqui no Porto tenho em boa conta o Prof. Jorge Maciel e o Dr. Vieira Amândio (trabalham os dois juntos)

[Slide]

Geralmente é feita sempre a cirurgia pois pode desenvolver para maligno. A cirurgia é feito por um cirurgião geral. Basicamente consiste em remover o cólon todo ou não.

[DocJRA]

A Polipose Adenomatosa Familiar é uma doença Autossómica Dominante caracterizada pelo aparecimento precoce e exacerbado de pólipos adenomatosos ao nível do Cólon.

O principal tratamento é a remoção do "intestino grosso" e, se viável, a ligação do / ao "intestino" delgado". Caso contrário será feito um "buraco" na barriga ao qual ficará ligado um saco para colher os resíduos fecais.

Qualquer hospital de referência (S. Maria, CHUC, S João), e até mesmo muitos distritais, têm clínicos preparados para tratar esta doença .

Deixo-te aqui mais um bocado de informação. Peço desculpa por ir em inglês, mas retirei de um livro em PDF.

Polyposis coli (familial polyposis of the colon) is a rare condition characterized by the appearance of thousands of adenomatous polyps throughout the large bowel.

It is transmitted as an autosomal dominant trait; the occasional patient with no family history probably developed the condition due to a spontaneous mutation.

Polyposis coli is associated with a deletion in the long arm of chromosome 5 [including the APC (adenomatous polyposis coli) gene] in both neoplastic (somatic mutation) and normal (germ-line mutation) cells. The loss of this genetic material (i.e., allelic loss) results in the absence of tumor-suppressor genes whose protein products would normally inhibit neoplastic growth.

The presence of soft tissue and bony tumors, congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium, mesenteric desmoid tumors, and ampullary cancers in addition to the colonic polyps characterizes a subset of polyposis coli known as Gardner's syndrome. The appearance of malignant tumors of the central nervous system accompanying polyposis coli defines Turcot's syndrome. The colonic polyps in all these conditions are rarely present before puberty but are generally evident in affected individuals by age 25.

If the polyposis is not treated surgically, colorectal cancer will develop in almost all patients before age 40.

Polyposis coli results from a defect in the colonic mucosa, leading to an abnormal proliferative pattern and impaired DNA repair mechanisms.

Once the multiple polyps are detected, patients should undergo a total colectomy.

Medical therapy with nonsteroidal anti-inflammatory drugs (NSAIDs) such as sulindac and cyclooxygenase-2 inhibitors such as celecoxib can decrease the number and size of polyps in patients with polyposis coli; however, this effect on polyps is only temporary, and NSAIDs are not proven to reduce the risk of cancer.

Colectomy remains the primary therapy/prevention.

The offspring of patients with polyposis coli, who often are prepubertal when the diagnosis is made in the parent, have a 50% risk for developing this premalignant disorder and should be carefully screened by annual flexible sigmoidoscopy until age 35.

Proctosigmoidoscopy is a sufficient screening procedure because polyps tend to be evenly distributed from cecum to anus, making more-invasive and expensive techniques such as colonoscopy or barium enema unnecessary.

Testing for occult blood in the stool is an inadequate screening maneuver. An alternative method for identifying carriers is testing DNA from peripheral blood mononuclear cells for the presence of a mutated APC gene. The detection of such a germ-line mutation can lead to a definitive diagnosis before the development of polyps.

Fonte: Harrison's

(Se te vires à rasca mete no tradutor google.)

[Slide]

Esse tal buraco é uma colostomia.

[Ilyushin]

E conseguias saber como essa pessoa conseguio ultrapassar essa terrivel doença ...
nome de medicos e hospitais eram bastante preciosos

obrigado

eu vou tentar contactar a pessoa em causa no dia de hoje para confirmar se foi mesmo isso que ela teve. Sei que fez uma cirurgia para tirar parte do intestino e que tinha a ver com pólipos, mas não estou 100% seguro de que tenha sido isso. Depois eu digo-te qq coisa.

[DocJRA]

Esse tal buraco é uma colostomia.

E o "intestino delgado" é o jejuno-ileum, o "grosso" é o colon, etc

É muito giro o show-off com jargão médico, mas "ainda mais giro" é só 10% dos doentes perceberem o que dizemos.

Depois saem pérolas como esta:

pulipose anamatosa familiar

Ou a então a lendária consulta de genética médica onde o clínico diz a uma mãe grávida que:

"o seu filho apresenta uma microdeleção no braço de um cromossoma"

e no dia seguinte está lá o pai a pedir justificações:

"porque o filho ia nascer sem um braço"

[Slide]

E o "intestino delgado" é o jejuno-ileum, o "grosso" é o colon, etc

É muito giro o show-off com jargão médico, mas "ainda mais giro" é só 10% dos doentes perceberem o que dizemos.

Depois saem pérolas como esta:



Ou a então a lendária consulta de genética médica onde o clínico diz a uma mãe grávida que:

"o seu filho apresenta uma microdeleção no braço de um cromossoma"

e no dia seguinte está lá o pai a pedir justificações:

"porque o filho ia nascer sem um braço"

De facto penso que a classe médica devia adequar a sua linguagem e descer do pedestal em que se encontra pois nem toda a população tem o nível de conhecimentos relativos a saúde. Nem toda a gente é doutor, e penso que quando nos deparamos com um problema de saúde todos nós vacilamos e ficamos inseguros. Talvez esses 90% fosse minimizado se os senhores doutores tivessem mais um bocado de cuidado na forma como falam com os "clientes".

[Ilyushin]

Os meteorologistas ainda são piores:

em vez de dizerem chuva, dizem precipitação
em vez de dizerem Serra da Estrela, dizem conjunto montanhoso Montejunto - Estrela
em vez de dizerem vento de norte, dizem do quadrante Norte
em vez de dizerem céu nublado, dizem céu com períodos de maior nebulosidade

ou seja, em tudo o que podem simplificar, preferem complicar... assim como os médicos,

desculpem lá o offtopic

[Vanquish]

Os meteorologistas ainda são piores:
em vez de dizerem Serra da Estrela, dizem conjunto montanhoso Montejunto - Estrela

É, e parece que nem explicando corretamente, com todas as letras/palavras as pessoas percebem.

O Sistema Montejunto-Estrela é um alinhamento de relevos que corta diagonalmente o território continental, de sudoeste para nordeste. Tem início na Serra de Sintra, continua pelas serras de Montejunto,Aire, Candeeiros, Sicó, Lousã e termina na Serra da Estrela.
Estas serras constituem uma barreira orográfica aos ventos que, vindos de noroeste ou sudoeste, são obrigados a subir, arrefecendo e condensando a humidade que transportam, o que origina chuva nas vertentes expostas a esses ventos.^[1].

Sistema Montejunto-Estrela

E caso continues com duvidas, talvez um desenho ajude...

[Ilyushin]

É, e parece que nem explicando corretamente, com todas as letras/palavras as pessoas percebem.



Sistema Montejunto-Estrela

E caso continues com duvidas, talvez um desenho ajude...

É igual. O efeito é o mesmo. Nunca vi ninguém fazer previsões do tempo "na diagonal", portanto ao utilizar a Serra da Estrela como referência seria mais do que suficiente ;)

[Vanquish]

É igual. O efeito é o mesmo. Nunca vi ninguém fazer previsões do tempo "na diagonal", portanto ao utilizar a Serra da Estrela como referência seria mais do que suficiente ;)

Então tu achas mesmo que é tudo igual?

Pior do que errar, é não sabermos admitir o nosso erro!

[MerryBerry]

Então tu achas mesmo que é tudo igual?

Pior do que errar, é não sabermos admitir o nosso erro!

Pensa nas saias da aquicas a esvoaçar devido ao vento do quadrante Norte.

[HMartinho]

E o "intestino delgado" é o jejuno-ileum, o "grosso" é o colon, etc

É muito giro o show-off com jargão médico, mas "ainda mais giro" é só 10% dos doentes perceberem o que dizemos.

Depois saem pérolas como esta:



Ou a então a lendária consulta de genética médica onde o clínico diz a uma mãe grávida que:

"o seu filho apresenta uma microdeleção no braço de um cromossoma"

e no dia seguinte está lá o pai a pedir justificações:

"porque o filho ia nascer sem um braço"

Desculpem-me intrometer assim, mas há pior do que trocar um "o" por um "u".

Almorróidias
ursula
cangrana

Concordo que muitos clínicos e outros profissionais de saúde deveriam simplificar a linguagem, mas tal nem sempre é possível. Existe forma de falar com termos técnicos, mas explicando o que eles significam, e diga-se que com o trabalho que cada vez mais recai sobre os clínicos, nem sempre esse diálogo médico versus paciente é possível. Pelo menos da forma mais correcta e que seria desejável.

E para além disso, quando a pessoa não percebe o que é dito, também não lhe custa nada dizer: "doutor, podia explicar melhor? por favor"? Eu sempre o fiz com a minha médica de família, e por mais bruta e incompetente que ela seja, nunca me negou uma explicação, sempre que eu a pedi.

[tonyV]

Daqui a nada o problema é da linguagem correcta e/ou técnica...haja paciência para tanta iliteracia.

Vou ali à "clinique" e já venho

[Pauliteiro]

Concordo que muitos clínicos e outros profissionais de saúde deveriam simplificar a linguagem, mas tal nem sempre é possível.

É, basta querer. Eu já fiz analogias, muitos diriam estúpidas, a puérperas a explicar-lhes a importância de uma boa pega (uma boa mamada vá) com o encher de um balão e toda a gente percebeu.

Basta pensar um bocado.

[Ecoflex]

De facto penso que a classe médica devia adequar a sua linguagem e descer do pedestal em que se encontra pois nem toda a população tem o nível de conhecimentos relativos a saúde. Nem toda a gente é doutor, e penso que quando nos deparamos com um problema de saúde todos nós vacilamos e ficamos inseguros. Talvez esses 90% fosse minimizado se os senhores doutores tivessem mais um bocado de cuidado na forma como falam com os "clientes".

Esta observação é válida para qualquer classe especializada e não só a classe médica. E ao pedestal só sobe quem quiser. Nem precisa de ser técnico de coisa nenhuma.

[Slide]

Esta observação é válida para qualquer classe especializada e não só a classe médica. E ao pedestal só sobe quem quiser. Nem precisa de ser técnico de coisa nenhuma.

Concordo plenamente

[pjpereira]

obrigado vou tentar arranjar o contacto...